Über die Mini-Pubertät hatte ich schon in meinem Blog geschrieben. (https://optimist-verlag.de/blog/2025/05/20/daten-zur-minipubertaet-bei-maedchen/) Die Minipubertät kennzeichnet eine mehrmonatige Phase im 1. Lebensjahr, in der es zu einer Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Ovar-Achse kommt.

In einer prospektiven Untersuchung wurden nun Mädchen mit einem Turner-Syndrom bzgl. ihrer Minipubertät untersucht. (Sanne van der Coelen S et al. Minipuberty in girls with Turner syndrome provides insight into reproductive potential – a prospective cohort study. Fertil Steril 2025; im Druck. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2025.07.003

Untersucht wurden 23 Säuglinge mit Turner-Syndrom (14x 45,X, 5x Mosaik, 4x strukturelle X-Chromosomenaberration). FSH, LH, Östradiol, AMH, Inhibin B und Testosteron wurden im Alter von 3 Monaten (99 ± 19 Tage) und 9 Monaten (281 ± 25 Tage) bestimmt und mit Referenzdaten gesunder Mädchen verglichen.

Die Gonadotropine waren signifikant höher bei Mädchen mit einem Turner Syndrom (z.B. FSH Median 3 Monate 42 IE/l vs. 3,7 IE/l). AMH, Inhibin B und Östradiol waren bei einem Großteil der Mädchen nicht messbar niedrig. Nur bei den Mädchen, bei denen AMH im messbaren Bereich lag, kam es teilweise zu einem normalen Gonadotropinanstieg und nicht zu hypergonadotropen Werten. So sank ein nach 3 Monaten erhöhtes FSH bei nachweisbarem AMH zum Zeitpunkt 9 Monate ab (Median FSH 29 IE/l bzw. 8 IE/l). War AMH nicht nachweisbar, stieg das FSH von 3 auf 9 Monate an (Median FSH 62 IE/l bzw. 120 IE/l).

Möglicherweise könnte, so die Autor:innen, eine frühe hormonelle Analyse im 1. Lebensjahr eine Aussage zur Chance auf eine normale Pubertätsentwicklung liefern. Dann wäre es möglich, die normale Pubertätsentwicklung abzuwarten oder frühzeitiger zu intervenieren, wenn mit einer Pubertätsentwicklung nicht zu rechnen ist.

Inwieweit dies möglich ist, ist aufgrund der kleinen Fallzahl und v.a. mangels Follow-Up Daten bislang nur spekulativ. Interessant ist das Ergebnis aber allemal!

Ihr

Michael Ludwig