Eine prämature Ovarialinsuffizienz kann Folge von FSH-Rezeptor-Mutationen sein – das ist bekannt. Am Ende bedeutet dies, dass das Ovar arbeiten könnte aber nicht stimulierbar ist, weil das FSH seine Wirkung am Rezeptor nicht entfalten kann. Typisch für diese Konstellation ist, dass man hypergonadotrope Spiegel für FSH bei niedrigem Östradiol misst bei allerdings unauffälligen AMH-Spiegeln. Dies ändert nichts an der Diagnose und hat auch keinen therapeutischen Benefit – allerdings hilft es das individuelle Krankheitsbild zu verstehen.

Aktuell wird in einer Publikation von chinesischen Familien berichtet, bei denen genau eine solche FSH-Rezeptor-Mutation beschrieben werden konnte (Wen-Bin He et al. Novel inactivating mutations in the FSH receptor cause premature ovarian insufficiency with resistant ovary syndrome. Reproductive Biomedicine Online, im Druck).

Ihr

Michael Ludwig