Veränderungen im FMR1-Gen, eine Prämutation oder eine volle Mutation, gehen mit einer prämaturen Ovarilinsuffizienz einher. Eine volle Mutation im FMR1-Gen verursacht ein Fragile-X-Syndrom. Daher wird empfohlen im Falle einer prämaturen Ovarialinsuffizienz als genetische Auffälligkeit auch das FMR1-Gen abzuklären, um Prämutationen zu erkennen, die zu einem erhöhten Risiko potentieller Nachkommen oder Familienangehörigen für ein Fragile-X-Syndrom führen.
Unklar ist bislang, warum Veränderungen im FMR1-Gen auch zu einer prämaturen Ovarialinsuffizienz führen können. Diskutiert wird, dass durch eine verstärkte Produktion des Fragile-X-Mentale-Retardierung-1-Protein quasi toxisch die Follikelreifung gestört wird. Belegt ist dies allerdings bislang nicht schlüssig.
Eine deutsche Arbeitsgruppe konnte nunmehr zeigen, dass das FMR1-Gen und das damit kodierte Protein in die Follikelreifung involviert sind (Julia Rehnitz et al. FMR1 and AKT/mTOR signaling pathways: potential functional interactions controlling folliculogenesis in human granulosa cells). Auf eine noch nicht geklärte Weise könnte insofern die Follikelreifung gestört und die Entwicklung einer prämaturen Ovarialinsuffizienz beeinflusst werden.
Ihr
Michael Ludwig
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