Eine Galaktosämie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die Inzidenz soll bei ca. 1:16.000 – 1:50.000 Neugeborenen liegen. Relevant für die gynäkologische Endokrinologie ist, dass diese Frauen einen hypergonadotropen Hypogonismus entwickeln können und insofern eine prämature Ovarialinsuffizienz (POI). Die Pathophysiologie ist unklar.

Nun ergab sich aufgrund immer wiederkehrender Berichte von Spontanschwangerschaften bei diesen Patientinnen aber die Frage, ob eine POI tatsächlich so wahrscheinlich ist, wie bislang vermutet (Britt van Erven et al. Fertility in adult women with classic galactosemia and primary ovarian insufficiency. Fertility & Sterility, im Druck). 85 Frauen wurden daher prospektiv erfasst und beobachtet, 21 versuchten schwanger zu werden, 9 konzipierten spontan (42,9%). Insgesamt waren nach 12, 24 und 27 Monaten 27,8%, 48,4% und 61,3% der Paare schwanger. Diese Rate liegt definitiv höher als die etwa 5% Konzeptionswahrscheinlichkeit, die ansonsten für eine prämature Ovarialinsuffizienz angenommen wird, was wiederum zu dem Schluss führt, dass eine Galaktosämie eher im Ausnahmefall zu dieser maximalen endokrinologischen Veränderung führt.

Ihr

Michael Ludwig