Zytogenetische Auffälligkeiten sind eine der Hauptursachen der Azoospermie. Eine multizentrische retrospektive Auswertung bestätigt, dass über 14% azoospermer Männer eine chromosomale Auffälligkeit aufweisen (R. B. Donker et al. Chromosomal abnormalities in 1663 infertile men with azoospermia: the clinical consequences. Human Reproduction, im Druck). Im Falle hypergonadotroper Störungen lag die Prävalenz bei 20% bei normogonadotroper Situation bei 5%. Die meisten Fällen waren solche mit einem Klinefelter-Syndrom (83%).

Die Autoren berechneten, dass 72 Männer gescreent werden müssen, um einen mit einer chromosomalen Auffälligkeit zu finden, dass 370 – 739 gescreent werden müssen, um einen Fall mit rezidivierenden Aborten zu vermeiden und dass 4.751 – 23.757 gescreent werden müssen, um ein Kind mit einer chromosomal bedingten Fehlbildung voraussehen zu können.

Warum ist das für uns in der gynäkologischen Praxis interessant? Weil wir zumindest daran denken müssen, dass eine Chromosomenanalyse sinnvoll ist, wenn eine Oligozoospermie und in jedem Fall wenn eine Azoospermie vorliegt. Wenn Paare uns danach fragen helfen die o.g. Zahlen bei der Aufklärung.

Ihr

Michael Ludwig