BRCA1 und 2 Gene gehören zu einer Gruppe von Genen, die für die Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen verantwortlich sind. Im Rahmen einer Studie hatte ich bereits dazu berichtet, dass bei Frauen mit BRCA1/ 2 Mutationen von einer eingeschränkten ovariellen Reserve ausgegangen werden muss (Kelly-Anne Phillips et al. Anti-Müllerian hormone serum concentrations of women with germline BRCA1 or BRCA2 mutations. Human Reproduction 2016:31; 1126-1132). Dies wurde nun histologisch anhand eines Kollektivs von 18 betroffenen Frauen und 12 Kontrollen bestätigt. Frauen mit einer BRCA1/2 Mutation hatten nur etwa ein Viertel der primordialen Follikel im Vergleich zu den Kontrollen, die Rate abnehmender Follikel war bei Vorliegen einer Mutation akzeleriert, DNA-Doppelstrang-Brüche kumulierten schneller über die Zeit hinweg.

Der postulierte Pathomechanismus konnte insofern bestätigt werden (Wayne Lin et al. Ovarian Aging in Women With BRCA Germline Mutations. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2017: 102; 3839 – 3847).

Ihr

Michael Ludwig